Системный мастоцитоз (системная болезнь тучных клеток)

Системный мастоцитоз (системная болезнь тучных клеток) — это редкое заболевание, характеризующееся чрезмерной выработкой и накоплением тучных клеток в тканях и органах (коже, костном мозге, ЖКТ, селезенке, печени).

Тучные клетки (мастоциты, лаброциты) — иммунные клетки соединительной ткани, локализуются в коже, дыхательных путях, ЖКТ, костном мозге, лимфатических узлах. Участвуют в развитии воспаления, играют важную роль в иммунном ответе, защите организма от патогенов, формировании гематоэнцефалического барьера. Реакцией тучных клеток на проникновение в организм патогенов или антигенов является выделение целого ряда биологически активных веществ (гистамина, гепарина, цитокинов, факторов роста). При системном мастоцитозе, т. е. чрезмерном накоплении тучных клеток в коже, костном мозге или желудочно-кишечном тракте у человека могут наблюдаться такие клинические проявления, как покраснение и зуд кожи, спазмы в животе, мышечные боли, тошнота, рвота, диарея, снижение артериального давления, учащенное сердцебиение, шок. Триггерами могут стать алкоголь, перепады температуры, острая пища, некоторые лекарства.

Связанные статьи на данную тему:

Дефицит ДАО, гистаминовая непереносимость, анализы, вспомогательные ферменты и препараты нажмите здесь
Питание при дефиците ДАО, гистаминовой непереносимости нажмите здесь
Сыпь (зуд, прыщи) пути решениянажмите здесь

Существует 5 типов системного мастоцитоза, различающихся по степени тяжести течения, признакам и симптомам:

индолентный (вялотекущий) системный мастоцитоз;
тлеющий системный мастоцитоз;
системный мастоцитоз, ассоциированный с гематологическим новообразованием (не тучных клеток);
агрессивный системный мастоцитоз;
лейкоз тучных клеток.

К легким типам СМ относятся вялотекущий и тлеющий. Они связаны с благоприятным прогнозом. Вялотекущий СМ наиболее распространен у взрослых. Агрессивный системный мастоцитоз, СМ, ассоциированный с гематологическим новообразованием, и лейкоз тучных клеток относятся к наиболее тяжелым типам заболевания и связаны с серьезным сокращением продолжительности жизни.

Распространенность системного мастоцитоза — 1 случай заболевания на 10 000-20 000 человек во всем мире.

Причины

Большинство случаев возникновения СМ носят спорадический характер и связаны с соматической мутацией гена KIT, кодирующего рецептор фактора роста тучных и стволовых клеток (протоонкоген c-kit).

Симптомы

Повышенная утомляемость, слабость;
гиперемия кожи, зуд;
анемия и коагулопатия;
приливы;
вздутие живота, боль в животе;
тошнота, рвота;
диарея;
гастроэзофагеальный рефлюкс;
заложенность носа;
одышка;
гипотензия;
головокружение, головная боль;
когнитивные нарушения (снижение внимания, концентрации и памяти);
тревожность, раздражительность, депрессия;
пигментная крапивница;
гепатомегалия;
спленомегалия;
лимфаденопатия;
боль в костях;
анафилактические реакции (на продукты питания, укусы насекомых, некоторые лекарства, общие анестетики).

Диагностика

Диагноз системный мастоцитоз устанавливается на основании симптомов и жалоб пациента, результатов лабораторных и инструментальных (УЗИ, рентгенография, КТ) диагностических исследований, биопсии костного мозга, биопсии кожи или органов (по показаниям), генетического тестирования. Таким образом определяется уровень тучных клеток и выделяемых ими веществ (триптазы, гистамина, лейкотриенов, простагландина), степень и стадия заболевания. Основным диагностическим критерием СМ, установленным ВОЗ, является наличие многоочаговой инфильтрации тучными клетками костного мозга, тканей и органов.

Дифференциальный диагноз включает другие причины синдромов активации тучных клеток (первичные и вторичные), разные формы мастоцитоза, эндокринные нарушения (опухоли надпочечников, синдром Вернера — Моррисона, синдром Золлингера — Эллисона), некоторые желудочно-кишечные патологии, аллергии, другие миелопролиферативные заболевания, поражающие костный мозг, гистиоцитоз, гиперэозинофильный синдром и макроглобулинемию Вальденстрема.

Лечение системного мастоцитоза

Лечение системного мастоцитоза направлено на определение конкретных факторов, вызывающих симптомы заболевания (продукты питания, укусы насекомых, лекарства, изменение температуры) и их контроль. Пациенту могут быть назначены антигистаминные препараты, аспирин, ингибиторы протонной помпы, стабилизаторы мембран тучных клеток и другие препараты, воздействующие на вещества, выделяемые тучными клетками (кортикостероиды, антагонисты лейкотриенов).

При повышенном риске анафилактического шока пациенту рекомендуется иметь при себе автоинжектор адреналина и уметь им пользоваться. В некоторых случаях (при агрессивной форме СМ, на поздних стадиях заболевания или в качестве промежуточного лечения перед аллогенной трансплантацией гемопоэтических стволовых клеток) пациентам может предлагаться лечение химиотерапевтическими препаратами.

Прогноз заболевания зависит от типа системного мастоцитоза.